Malattie

TETRALOGIA DI FALLOT



COS’E’

La tetralogia di Fallot è una malattia cardiaca congenita caratterizzata da quattro anomalie anatomiche:

  1. Restringimento (o stenosi) della valvola polmonare e della porzione di ventricolo destro circostante la valvola stessa:  la portata di sangue che imbocca l'arteria polmonare e che, poi, raggiunge i polmoni si riduce;  nel ventricolo destro ristagna del sangue e la quota di sangue ossigenato è inferiore alla quota normale
  2. Difetto del setto interventricolare: (setto che separa il ventricolo destro dal sinistro) consiste in un buco del setto per cui i due ventricoli comunicano tra loro. In tal modo sangue non ossigenato travasa dal ventricolo destro e si mescola al sangue ossigenato del ventricolo sinistro. È il cosiddetto "shunt” da destra a sinistra.
  3. Origine biventricolare dell'aorta (aorta a cavaliere): l'aorta occupa una posizione diversa rispetto a quella di un cuore normale, leggermente spostata verso destra; anche a causa del buco presente nel setto interventricolare, essa comunica direttamente con il ventricolo destro. Il sangue misto (ossigenato e non ossigenato) imbocca l'aorta e raggiunge i tessuti del corpo umano; ciò determina il colorito cianotico.
  4. Ipertrofia del ventricolo destro:  a causa della stenosi della valvola polmonare, serve una forza maggiore per spingere il sangue non ossigenato nei polmoni; il muscolo del ventricolo si accresce, la parete del ventricolo si ispessisce.

L'incidenza della tetralogia di Fallot è di 1 caso ogni 3.600 nuovi nati. È la malformazione congenita del cuore più comune e rappresenta il 7-10% di tutte le malformazioni cardiache congenite interessando in ugual misura uomini e donne. La malformazione insorge in età pre-natale, cioè prima della nascita. 


CAUSE

Le cause precise della tetralogia di Fallot, al momento, non sono del tutto conosciute anche se è noto che l’eziologia è multifattoriale:  sono responsabili sia fattori ambientali che genetici:

  • anomalie cromosomiche associate: trisomie 21, 18 e 13 o microdelezioni a livello del cromosoma 22
  • fenilchetonuria materna
  • alcolismo materno
  • alcune malattie virali della madre, che insorgono durante la gravidanza (per esempio, la rosolia)
  • madre di età superiore ai 40 anni
  • assunzione di idantoina, da parte di una donna in gravidanza, per le crisi epilettiche
  • diabete materno non trattato
  • assunzione di Acido Retinico

Il rischio di ricorrenza familiare è del 3%.


SINTOMI

Nella tetralogia di Fallot i sintomi variano, a seconda del grado di ostruzione del flusso di sangue nel ventricolo destro e nei polmoni. La forma più comune presenta un efflusso polmonare solo lievemente ostruito, per questo motivo i piccoli diventano sintomatici solo intorno al terzo-quarto mese di vita quando, da un lato, aumenta il loro fabbisogno d’ossigeno, e dall'altro si aggrava la stenosi polmonare:

  • cianosi: colorazione bluastra della pelle causata da un basso quantitativo di ossigeno nel sangue A volte, i bambini con tetralogia di Fallot sviluppano improvvisamente pelle, unghie e labbra blu dopo aver pianto
  • mancanza di fiato e respiro affannoso, soprattutto durante l'allattamento
  • perdita di coscienza
  • basso peso alla nascita e successivo ritardo di crescita e di sviluppo
  • affaticamento precoce durante il gioco
  • irritabilità
  • pianto prolungato
  • dita "a bacchetta di tamburo", dovute alla mancanza di sangue ossigenato in circolo
  • può osservarsi una congestione dei vasi sanguigni della retina

DIAGNOSI

Il colorito cianotico alla nascita e il soffio sistolico polmonare sono due sintomi che fanno pensare alla tetralogia di Fallot; per avere una conferma di questi sospetti, si può ricorrere a diversi esami:

  • Ecocardiografia fetale e trans-toracica
  • Elettrocardiogramma (ECG)
  • Ecografia pre-natale e tri test
  • Esami del sangue
  • Radiografia del torace
  • Misurazione del livello di ossigeno
  • Cateterismo cardiaco

PROGNOSI

Il 25% dei neonati con severa ostruzione non trattati chirurgicamente muoiono entro il primo anno di vita; il 40% entro i 3 anni, il 70% nei primi 10 anni ed il 95% entro i 40 anni. In generale, superato il primo anno di vita il rischio di morte è più o meno costante fino ai 25 anni, per poi crescere progressivamente. Quando la cianosi è severa, si possono avere delle crisi asfittiche (dovute alla mancanza di ossigeno nel sangue), che portano  ad un stato clinico precario il cui esito è talora letale.

La prognosi della tetralogia di Fallot migliora sensibilmente dopo l’intervento chirurgico per cui la maggior parte dei pazienti non mostra più alcun sintomo e conduce una vita normale; è consigliabile però che si sottopongano a controlli periodici, in modo da prevenire eventuali complicazioni post-operatorie. Il follow-up dei pazienti nati 30 anni fa mostra un tasso di sopravvivenza superiore all’85%.


TERAPIA

L'unica terapia efficace è l'intervento chirurgico, senza questa operazione, non è possibile una vita normale. Esistono due tipologie di intervento:

  • la riparazione intracardiaca: l’intervento correttivo, eseguito in sternotomia, è indicato per tutti tra il 4 e il 6 mese di vita, e in genere mai oltre i 12 mesi. La mortalità peri-operatoria è inferiore al 3%, con una sopravvivenza a un mese del 94% e del 91% a un anno. La maggior parte delle tetralogie di Fallot, quindi, possono essere corrette in modo radicale senza particolari rischi per i piccoli pazienti, con bassa mortalità e completa scomparsa dei sintomi
  • la procedura palliativa: l’intervento palliativo, per via toracotomica, viene indicato quasi esclusivamente nei casi che presentano una marcata ipoplasia dei rami polmonari o in neonati fortemente sintomatici con un peso inferiore ai 4 kg, che andranno poi incontro alla chirurgia correttiva entro i 6-12 mesi.  in attesa che il cuore del bambino si accresca e sia pronto per la riparazione intracardiaca.

La procedura prevede l'applicazione di un bypass, o shunt, che mette in comunicazione l'aorta con l'arteria polmonare per favorire il flusso sanguigno verso i polmoni. Quando si decide di intervenire con la riparazione intracardiaca, il bypass viene rimosso. È un'operazione dagli effetti temporanei.

Neonati e bambini con cianosi severa e con crisi asfittiche richiedono invece alcune cure d'emergenza: ossigeno-terapia e farmaci che favoriscono l'ossigenazione del sangue e attenuano le crisi asfittiche (beta-bloccanti, morfina, vasopressori e prostaglandina E1).


COMPLICANZE

La tetralogia di Fallot può dare origine ad alcune complicanze:

  • le forme non corrette chirurgicamente causano una progressiva dilatazione del ventricolo destro, portando allo scompenso cardiaco
  • crisi asfittiche, principale causa di morbilità e mortalità di questa sindrome durante il primo anno di vita. Sono  delle severe e improvvise desaturazioni di ossigeno dovute all'acuta e completa, o quasi, ostruzione al tratto di efflusso polmonare. Si verificano più frequentemente in corso di disidratazione o a causa di uno stato di agitazione
  • possibile insorgenza di aritmie nei pazienti operati. Possono essere associate all'aumento dell’incidenza di scompenso cardiaco acuto, reintervento, ictus e morte, più raramente morte improvvisa

SCUOLA E SPORT

Con la tetralogia di Fallot l'attività sportiva è improponibile prima dell'intervento correttivo totale. In generale, (ma questo varia da soggetto a soggetto ed è da valutare in base alla sintomatologia) dovrebbero essere evitate attività di potenza, con impegno cardiovascolare di pressione, particolarmente d’intensità medio-elevata. Tali attività possono aumentare il rischio di complicanze.


IN GRAVIDANZA

Con la tetralogia di Fallot non vi sono controindicazioni ad una gravidanza né ad un parto naturale ma è opportuno aumentare il numero di controlli cardiologici, perché la gravidanza stessa costituisce un momento di grande impegno fisico ed il rischio di generare un bambino con una malformazione cardiaca è leggermente maggiore in soggetti affetti da cardiopatia congenita di quanto non lo sia nella popolazione generale.